MODY-диабет
MODY-диабет — это наследственная форма диабета, связанная с патологией выработки инсулина и нарушением метаболизма глюкозы в организме в молодом возрасте (до 25 лет). Заболевание имеет код E11.8 по МКБ-10.
Сахарный диабет взрослого типа у молодых (диабет типа Mason), более известный как MODY-диабет (от англ. maturity onset diabetes of the young) — термин, описывающий несколько схожих по протеканию форм диабета с аутосомно-доминантным типом наследования. Исторически термином MODY обозначали разновидность диабета, при которой заболевание обнаруживается в молодом возрасте, а протекает мягко, подобно «взрослому» диабету второго типа, но зачастую без снижения чувствительности к инсулину. С углублением знаний определение MODY-диабета сузилось, и в новой этиологически-обоснованной классификации MODY относят к типам диабета «связанным с генетическим дефектом функционирования бета-клеток», с разбивкой на подтипы в соответствии с конкретным поражённым геном (MODY1-MODY9).
Наиболее частые подтипы MODY-диабета: MODY2 и MODY3. MODY2 — следствие гетерозиготной мутации гена, кодирующего глюкокиназу (нормальное функционирование глюкокиназы в бета-клетках островков Лангерганса необходимо для нормальной секреции инсулина).
Впервые термин «диабет зрелого типа у молодых» и сокращение MODY были придуманы в 1975 году для определения мало прогрессирующего семейного диабета у молодых пациентов. Это сборная группа генетических заболеваний с нарушенной функцией бета-клеток поджелудочной железы, выделяющих инсулин. Точная цифра распространенности MODY-диабета неизвестна, но ориентировочно это до 2-5% всех пациентов с сахарным диабетом.
Виды патологии
Заболевание диагностируется в 5—7% случаев от общего количества людей с разными типами диабета, чаще проявляется у детей начиная с 10-летнего возраста, подростков и молодых людей до 25-ти лет, из-за патологических изменений метаболизма.
Выделяют несколько разновидностей заболевания исходя из мутировавших генов. К подобной аномалии приводят патологические изменения генов. У больных наблюдаются разные проявления, течение заболевания и применяются многообразные терапевтические методы. Основные виды МОДИ диабета указаны в таблице:
Виды | Распространенность | Течение | Особенности |
---|---|---|---|
MODY-1 | Возникает очень редко, в 1% случаев | Тяжелое | Необходимость приема инсулина возникает крайне редко |
MODY-2 | Встречается нередко, но не всегда верно диагностируется | Легкое, не прогрессирует | Отличается отсутствием кетоацидоза, редким проявлением гипергликемии, не нуждается в специфическом лечении |
MODY-3 | Наблюдается очень часто, в 70% случаев | Стремительное, тяжелое, сопровождается осложнениями | Характеризуется высоким уровнем сахара в крови при нормальных показателях секреции инсулина или чрезмерным количеством глюкозы в моче при адекватном в крови |
MODY-4 | Возникает нечасто | Тяжелое | Возникает у молодых людей старше 17-ти лет |
MODY-5 | Появляется иногда | Легкое, не прогрессирует, но имеет побочные эффекты | Сопровождается диабетической нефропатией |
Почему развивается?
MODY диабет имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Заболевание передается по нисходящему принципу в 50% случаев, если патологический ген оказался доминирующим. При этом пол ребенка значения не имеет. Если дефективные гены обнаруживались в 2-х и более поколениях семьи — это является повышенным фактором риска возникновения патологии у ребенка.
Причины возникновения заболевания:
- мутации генов, регулирующих функционирование островкового аппарата поджелудочной железы;
- патологические изменения инсулиносекретирующей деятельности эндокринных бета-клеток ПжЖ, вызванные генетической предрасположенностью.
Моди-диабет — это не отдельное заболевание, а целая группа форм диабета.
Мутации происходят в 1-м из 13-ти генов, что определяет разновидность заболевания, его клиническую картину и симптоматику:
- HNF4A;
- BLK;
- ABCC8;
- HNF1B;
- KLF11;
- GCK;
- NEUROD1;
- INS;
- HNF1A;
- KCNJ11;
- IPF1;
- CEL;
- Pax4.
- сохранение в крови стандартного уровня С-пептида;
- не возникает необходимости увеличивать дозу инсулина более 1-го года;
- периодическое увеличение сахара в крови до 8,0 ммоль/л у маленьких детей, без какой-либо другой симптоматики;
- нарушенная толерантность к углеводам;
- отсутствует соединение с HLA-системой;
- длительный ремиссионный период заболевания;
- сохранение нормальной компенсации даже при незначительном введении инсулина;
- после диагноза «сахарный диабет 1-го типа» не наблюдается прогрессирование заболевания;
- отсутствуют антитела к инсулину и бета-клеткам;
- наличие избытка глюкозы в моче, при ее стандартном количестве в крови;
- отсутствие декомпенсационных периодов;
- адекватное функционирование клеток, которые производят глюкозу;
- кетоацидоз не проявляется при манифестации (первое появление);
- гликированный гемоглобин сохраняется на уровне не более 8%;
- после диагноза «сахарный диабет 2-го типа» не сопровождается ожирением и диагностируется до 25-ти лет.
- учащенное мочеиспускание;
- систематически возникающие дерматологические проблемы;
- анемия;
- нарушения в работе нервной системы;
- долго незаживающие раны;
- расплывчатое, нечеткое зрение;
- недостаточность поджелудочной железы;
- слабость в мышцах;
- изменение веса в большую или меньшую сторону;
- дегидратация;
- проблемы с сердечно-сосудистой системой;
- судороги;
- периодически возникающие дрожжевые инфекции;
- постоянная жажда;
- диарея;
- дисфункция почек, печени.
- сбор анамнеза;
- определение нарушения толерантности к глюкозе;
- лабораторные анализы крови и мочи (общие, биохимические);
- определение количества амилазы, микроальбумина, инсулина, глюкозы и белка C-пептида;
- генетические тестирования, которые помогут определить заболевание по типу;
- трипсин кала;
- обследование глазного дна;
- копрограмма;
- ультразвуковая диагностика поджелудочной железы;
- липидограмма крови;
- маркер аутоиммунного поражения инсулиновырабатывающих бета-клеток;
- выяснение уровня комплекса глюкозы и гемоглобина.
Симптомы МОДИ диабета
Сахарный диабет MODY типа отличается от основных форм заболевания клинической картиной, течением и симптомами. MODY диабет характеризуется специфическими клиническими проявлениями, такими как:
Симптомы патологии зависят от вида MODY диабета и в основном возникают при запущенной стадии:
Диагностика заболевания
У МУЖЧИН ЗАБОЛЕВАНИЕ ДИАГНОСТИРУЕТСЯ ЗНАЧИТЕЛЬНО РЕЖЕ, ЧЕМ У ЖЕНЩИН И ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ БОЛЕЕ ЛЕГКИМ ТЕЧЕНИЕМ.
Чтобы точно определить сахарный диабет МОДИ, необходимо использовать разнообразные исследовательские методы, такие как:
Лечение патологии
MODY диабет в основном характеризуется медленным развитием, поэтому длительное время не нуждается в медикаментозном лечении. Достаточно специальной диеты, умеренной физической активности, отказа от вредных привычек и регулярного посещения лечащего врача. Со временем, при необходимости, а также в зависимости от разновидности заболевания, подключают сульфонилмочевинные средства или инсулин.